¿Qué es la detección de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas?

La detección de portadores es una prueba genética que identifica mutaciones en genes relacionados con enfermedades recesivas, desarrollada para parejas en planificación familiar.
Comprenda cómo las enfermedades con un patrón de herencia recesivo se comparten en una familia.

¿Qué esperar del resultado de este examen?

Si se hacen pruebas a ambos miembros de la pareja, el resultado puede proporcionar información sobre el riesgo de tener un hijo con una condición genética recesiva.

Si el resultado indica que la pareja tiene una mutación en el mismo gen, el riesgo de tener un hijo con enfermedad genética es al menos del 25%. En este caso, la pareja puede optar por la fecundación in vitro (FIV) y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

¿Cuándo y quién puede realizar el examen?

• Parejas en planificación familiar
• Personas con mayor riesgo de enfermedades recesivas
• Clínicas de reproducción que trabajan con donantes de esperma y óvulos

Esta prueba debe usarse como una herramienta de asesoramiento genético para las personas con mayor riesgo de tener una mutación por enfermedades recesivas.

Indicado principalmente para familias formadas por parejas consanguíneas o para poblaciones con mayor riesgo de enfermedades recesivas, como la población judía, principalmente de herencia Ashkenazi, pero sin limitarse a ella, pudiendo extenderse a otras poblaciones como Sefaradim y Mizrahim, por ejemplo.

Test genético antes de quedar embarazada la pareja, útil en la planificación de tener una familia, examina el riesgo de concebir un niño con una enfermedad genética.

Es importante saber que en caso se detecte que ambos miembros de la pareja familiar tengan el mismo gen afectado, la descendencia tendría un 25% de probabilidad de padecer la enfermedad genética recesiva asociada.

¿Qué es un PORTADOR?

Un portador, en relación con la genética, es una persona que posee una sola copia afectada de un gen, o sea “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo). El portador ha heredado la variante alélica de un progenitor y un alelo normal del otro progenitor. Los hijos de los portadores tienen a su vez riesgo de heredar una variante alélica de sus progenitores, lo que les llevaría a tener la misma enfermedad (o rasgo).

Existe gran variedad de enfermedades de causa genética, que pueden ser transmitidas de una generación a otra, más de 10,000 enfermedades genéticas descritas en el mundo. Muchas veces una pareja es portadora de una enfermedad de este tipo sin saberlo y toman conocimiento recién al tener un hijo afectado.

Transmisión del PORTADOR

Para entender el significado de la palabra «portador» debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. No obstante, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4% y 7% de la población mundial sufren de enfermedades genéticas. En Perú, cerca de 1.4 millones de personas estarían padeciéndolas.

En ese marco, es importante precisar que, estas enfermedades son graves y en conjunto son responsables del 35% de las muertes durante el primer año de vida de los pacientes que las portan.

Identificando al PORTADOR

• Persona que posee una sola copia afectada de un gen.
• No presenta síntomas ni desarrolla enfermedad.
• Su descendencia sí puede desarrollar la enfermedad genética.
• Puede no registrar antecedentes familiares.

La importancia del examen previo

Es importante que se pueda estudiar a la pareja previo a la concepción para determinar si alguno de sus miembros es portador de una enfermedad recesiva y se puedan plantear alternativas para poder tener un bebé sano en casa.

Las enfermedades genéticas, como conjunto, son responsables del 35% de muertes en el primer año de vida.

Se estima que cualquier persona es portadora de entre 100 a 300 variantes que podrían ser dañinas y que todos podemos ser portadores en promedio de 20 enfermedades recesivas.

Planificación de la familia

Este test nos permite determinar que mutaciones genéticas tiene cada persona y la compatibilidad con su pareja. La prueba identifica si los padres son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas. Analiza más de 600 enfermedades y 14.000 mutaciones. Se trata de una prueba genética importante en la planificación de una familia, ya que ayuda a determinar el riesgo de concebir un niño con una enfermedad genética.

Los trastornos que evaluamos son mayormente autosómicos recesivos. La mayoría de las personas no saben que son portadoras hasta que se han sometido a la detección de portadores porque generalmente no tienen síntomas.

Si ambos padres son portadores del mismo trastorno, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé herede el trastorno.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

La información que rige nuestras características y gobierna nuestro funcionamiento está contenida en unidades de ADN o genes. Todo ser humano posee 2 copias de cada gen, una heredada de su padre y la otra de su madre. Los genes no son iguales en todas las personas, pues existen variaciones responsables de la variabilidad genética de nuestra especie; sin embargo, existen variantes que alteran el normal funcionamiento de los genes y por ende se les considera mutaciones patogénicas. Cuando una enfermedad se da por alteración o mutación de un solo tipo de gen, se denomina enfermedad monogénica, las cuales se dividen en dos tipos: dominantes y recesivas.

Las enfermedades genéticas recesivas aparecen cuando las dos copias de un gen tienen una mutación patogénica. Para que suceda esto, ambos progenitores han tenido que ser portadores de una mutación, casi siempre sin saberlo.

Las enfermedades genéticas recesivas no tienen cura, por ello es vital poder diagnosticarlas de manera precoz para poder darle calidad de vida al paciente con un tratamiento oportuno. Dentro de este grupo de enfermedades tenemos a la fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, mucopolisacaridosis, talasemias, entre otras.

Lista de enfermedades analizadas