¿Qué es la detección de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas?

La detección de portadores es una prueba genética que identifica mutaciones en genes asociados a enfermedades recesivas, diseñada para parejas en etapa de planificación familiar.
Conozca cómo se heredan y comparten las condiciones genéticas recesivas en una familia.

¿Qué esperar del resultado de este examen?

Si ambos miembros de la pareja se realizan la prueba, los resultados proporcionan información precisa sobre el riesgo de concebir un hijo con una condición genética recesiva.

Si se detecta que ambos portan una mutación en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el hijo desarrolle la enfermedad. Ante este escenario, la pareja puede optar por alternativas médicas como la fecundación in vitro (FIV) combinada con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

¿Cuándo y quién puede realizar el examen?

• Parejas en planificación familiar.
• Personas con mayor riesgo de ser portadoras de enfermedades recesivas.
• Clínicas de reproducción asistida que trabajan con donantes de esperma y óvulos.

Esta prueba es una herramienta fundamental de asesoramiento genético previa a la concepción. Está indicada principalmente para parejas en planificación familiar, familias con lazos de consanguinidad o personas pertenecientes a poblaciones con mayor frecuencia de variantes recesivas (como la población judía de herencia asquenazí, sefardí o mizrahí, entre otras).

¿Qué es un PORTADOR?

Un portador es una persona que posee una sola copia alterada (mutada) de un gen y una copia normal. Por lo general, no presenta síntomas ni desarrolla características de la enfermedad. Sin embargo, puede transmitir esta variante a sus hijos. Si ambos progenitores transmiten una copia alterada del mismo gen, la descendencia desarrollará la enfermedad recesiva asociada.

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo. En la mayoría de los casos, los padres desconocen que son portadores de una mutación hasta que conciben a un hijo afectado.

Transmisión de variantes en portadores

Cada individuo posee dos copias de cada gen. Si un hijo hereda la copia alterada de ambos progenitores, desarrollará el trastorno genético recesivo. Aunque tradicionalmente se consideraba que los portadores no mostraban signos clínicos, actualmente existe evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores pueden manifestar leves síntomas clínicos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4% y el 7% de la población mundial padece alguna enfermedad genética. En el Perú, se estima que cerca de 1,4 millones de personas conviven con este tipo de condiciones.

Características del PORTADOR

• Posee una sola copia afectada (mutada) de un gen.
• Generalmente no presenta síntomas ni desarrolla la enfermedad.
• Su descendencia puede desarrollar la enfermedad si ambos padres transmiten el gen afectado.
• Puede no registrar antecedentes familiares previos.

La importancia del examen previo

Realizar el estudio en la pareja antes de la concepción permite determinar si ambos comparten mutaciones en los mismos genes y plantear alternativas preventivas para lograr un bebé sano.

Las enfermedades genéticas, en su conjunto, son responsables del 35% de las muertes durante el primer año de vida.

Se estima que cualquier persona es portadora asintomática de entre 100 y 300 variantes genéticas alteradas y que, en promedio, todos podemos ser portadores de hasta 20 enfermedades recesivas.

Planificación familiar

Esta prueba identifica si los padres son portadores de mutaciones genéticas recesivas mediante el análisis de más de 600 enfermedades y 14 000 mutaciones. Es un test clave en la planificación familiar para conocer los riesgos antes de concebir.

Los trastornos evaluados son en su mayoría autosómicos recesivos. La mayoría de las personas no sabe que es portadora debido a la ausencia total de síntomas, hasta que realiza un tamizaje de portadores.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

La información genómica está contenida en el ADN a través de los genes. Todo ser humano posee dos copias de cada gen: una heredada del padre y otra de la madre. Cuando se altera el funcionamiento normal de un solo gen por una mutación patogénica, se produce una enfermedad monogénica, las cuales se dividen en dominantes y recesivas.

Las enfermedades genéticas recesivas aparecen cuando ambas copias de un gen presentan una mutación patogénica. Para que esto ocurra, ambos progenitores deben ser portadores de la mutación.

Muchas de estas enfermedades no tienen cura, por lo que el diagnóstico precoz es vital para mejorar la calidad de vida con un tratamiento oportuno. Entre este grupo se encuentran la fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, mucopolisacaridosis y talasemias, entre otras.

Lista de enfermedades analizadas