Test que analiza el riesgo de padecer cáncer hereditario de los 8 principales sistemas del organismo masculino, que incluyen: Mama, Gastrointestinal, Endocrino (tiroides, etc), Genitourinario, Piel, Sistema Cerebral/Nervioso, Sarcoma (hueso) y Hematológico. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).

Hoy en día, muchos cánceres se detectan demasiado tarde, cuando el pronóstico suele ser malo y las opciones de tratamiento son limitadas. Los avances recientes en la secuenciación de próxima generación (NGS – next-generation sequencing) y el aprendizaje automático han permitido el desarrollo de pruebas de detección temprana de múltiples cánceres hereditarios.

El riesgo de cáncer aumenta con la edad

Más de 1 de cada 3 personas desarrollará cáncer a lo largo de su vida.

La edad es el mayor factor de riesgo de cáncer. El riesgo de cáncer aumenta exponencialmente después de los 50 años. De hecho, los adultos mayores de 50 años tienen 13 veces más probabilidades de tener cáncer en comparación con las personas menores de 50 años.

El riesgo de cáncer aumenta para todas las personas a medida que envejecen, independientemente de los antecedentes familiares; sólo entre el 5% y el 10% de los cánceres se heredan.

¿Por qué es importante realizarle este examen?

Las pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer ayudan a garantizar que no se pierda información genética que pueda guiar su tratamiento. El sencillo flujo de trabajo de Invitae facilita el pedido de pruebas.

Sin pruebas genéticas del cáncer hereditario, es posible que falte una parte crucial del rompecabezas del cáncer

Los pacientes que albergan variantes hereditarias podrían beneficiarse de un tratamiento personalizado, incluido el cáncer colorrectal (~14%), mama (~12%), próstata (~14%) y páncreas (~14%).

¿Para qué sirve una prueba genética para cáncer hereditario?

Las principales pruebas genéticas para cáncer hereditario son las pruebas NGS (ejemplo: paneles NGS y secuenciación genética individual) y las pruebas MLPA. Se utilizan para el diagnóstico (para confirmar si la causa de cáncer es hereditaria), para definir tratamientos y para asesoría genética.

En el cáncer hereditario, la alteración genética que ocasiona la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, por ello, las pruebas para detectar este tipo de cáncer se realizan en la sangre del paciente, mucosa oral, saliva o cualquier otro tipo de muestra.

¿Cuáles son las posibles causas del cáncer?

El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por cambios en los genes que actúan sobre la división y el crecimiento celular.

Los cambios hacen que estos genes no realicen sus funciones correctamente y esto hace que las células escapen de los controles normales de crecimiento y se dividan sin control.

La mayoría de los tumores son causados ​​por varios cambios genéticos que se acumulan durante la vida. Este tipo de cáncer se llama esporádico.

Los cambios somáticos pueden ocurrir debido a varios factores internos del organismo (ejemplo: errores de división de la propia célula) o factores externos (ejemplos: tabaquismo, infecciones y radiación solar).

Aproximadamente del 5 al 10% de los cánceres son causados ​​por un trastorno genético heredado de uno de los padres. En el cáncer hereditario, como se conoce a este tipo de tumor, el cambio que provoca la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, incluyendo óvulos y espermatozoides, y puede también ser transmitido a los hijos.